Данная статья предназначена тем родителям и их родственникам,  которые столкнулись с проблемой наличия либо подозрения на наличие синдрома Дауна у малыша. По статистике с этим заболеванием рождается около 3000 малышей в год. Это приблизительно 1 ребенок из 1200. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются примерно одинаково.

Причины возникновения и типы синдрома Дауна.

В 95 % случаев  отклонение обусловлено наличием лишней хромосомы, полученной от одного из родителей. Т.е. вместо стандартного набора из 46 хромосом, клетки ребенка имеют 47 хромосом. Такой тип синдрома Дауна называется трисомия-21, поскольку он подразумевает наличие одной лишней хромосомы номер 21.

Около 4% случаев возникновения синдрома Дауна обусловлено иными отклонениями в формировании 21-ой пары хромосом в ДНК ребенка. К примеру, иногда участок нормальной 21 хромосомы клетки родителя отламывается и присоединяется к другой родительской хромосоме  (такой тип генетического отклонения, вызывающего синдром Дауна, называется транслокация).  При этом родитель здоров, поскольку у него остается необходимое количество генетического материала, а вот в случае передачи этой увеличенной хромосомы ребенку, у него появляется излишний материал в 21-ой паре хромосом, что и приводит к возникновению синдрома Дауна.

В крайне редких случаях синдром Дауна возникает на стадии деления клеток в оплодотворенной яйцеклетке, в результате чего появляется лишняя хромосома. Такое явление называется мозаичностью, и в этих случаях дети могут иметь лишь часть признаков синдрома Дауна, поскольку лишние хромосомы будут присутствовать только в части их клеток.

Последствия выявления заболевания.

Степень задержки психического развития у детей с синдромом Дауна варьируется от легкой до тяжелой. Характерны своеобразная конфигурация лица и отставание в росте.  Из-за восточной внешности больных в Европе эту болезнь ранее называли «монголизмом». И действительно, форма глаз больных, как правило, имеет монголоидный разрез, они отставлены несколько вверх и кнаружи. Голова маленькая и округлая, лоб покатый, уши расположены низко и имеют маленькие мочки. Переносица обычно отсутствует либо слабо выражена. Рот полуоткрыт, а язык сильно увеличен и как бы выдается вперед. Из-за недоразвития средней фаланги мизинцы на руках зачастую укорочены и искривлены вовнутрь. Кисти широкие и короткие.

У таких детишек обычно ослаблены зрение и слух, присутствуют различные  заболевания внутренних органов (особенно страдают сердце, желудочно-кишечный тракт и щитовидная железа).

Больные синдромом Дауна подвержены более высокому риску респираторных и онкологических заболеваний. Для них характерно раннее старение.

При рождении дети с синдромом Дауна имеют среднее телосложение, однако впоследствии им присуща низкорослость. 

Можно ли предотвратить?

Однозначный ответ на этот вопрос – нет! Обезопасить свое потомство от риска любого генетического заболевания, в том числе дающего эффект синдрома Дауна на настоящий момент не под силу ни врачам, ни родителям.

Разумеется, врачи выделяют группу риска лиц, у которых рождение ребенка с синдромом Дауна более вероятно.

К таким группам относятся:

- лица, уже имеющие детей  с синдромом Дауна и иным генетическим заболеванием;

- лица, имеющие врожденные нарушения системы хромосом;

- матери старше 35 лет. Причем, считается, что с возрастом матери риск увеличивается.

Но даже если Вы относитесь к любой из этих групп риска, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна гораздо ниже, чем вероятность рождения здорового ребенка.

Диагностика заболевания.

Диагностика синдрома Дауна начинается еще на стадии беременности. В период между 15 и 17 неделями беременности кровь  будущей мамы исследуется на определение фетальных маркеров. Это исследование уровня концентрации в крови и соотношения альфафетопротеина, хорионического гонадотропина и эстриола. О возможном наличии синдрома Дауна у плода свидетельствует понижение уровня альфафетопротеина в вышеуказанный период  беременности.

Анализ на определение фетальных маркеров  включен в основную программу наблюдения в период беременности в женских консультациях, что вызывает существенные разногласия как среди будущих мам, так и среди медиков. Ведь вероятность ложноположительного результата этого анализа  - 95! Это значит, что в случае если анализ выявил повышенную возможность наличия у плода синдрома Дауна, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет всего 5 %!

Вот и представьте перед каким выбором ставят будущую маму плохие результаты этого анализа. Срок беременности уже большой, вероятность рождения ребенка с отклонениями лишь 5 %....  Поэтому если Вы оказались в такой ситуации, старайтесь по мере возможности сохранить спокойствие.

Ваши дальнейшие  действия должны зависеть исключительно  от того какой путь Вы бы выбрали в случае 100-процентной вероятности  наличия заболевания.

Если для Вас это ничего не меняет, и Вы бы продолжили вынашивать своего ребенка, то каких-либо дальнейших действий предпринимать не стоит.  Для успокоения сходите с результатами  анализа на консультацию к специалисту-генетику,  который, возможно, сможет более подробно расшифровать анализ и объяснить возможные причины выхода за пределы нормы тех или иных  показателей.

Имейте в виду, что ложноположительный результат могут вызвать такие причины как болезненное состояние организма матери в момент сдачи анализа, некоторые продукты, употребляемые ею в течение нескольких дней до сдачи крови (шоколад, гранаты, кофе)

Если же наличие генетического заболевания ставит Вас перед сложным выбором о необходимости прерывания беременности, то поторопитесь сдать дополнительные анализы, которые могут с большей вероятностью определить наличие или отсутствие заболевания плода.

Амниоцентез  – инвазивный метод диагностики наличия врожденных дефектов плода, заключающийся в отбирании околоплодной жидкости или части материй плода специальной иглой. Имеющийся риск преждевременного прерывания беременности компенсируется очень высокой вероятностью правдивости результатов такого анализа.

В случае рождения ребенка с признаками синдрома Дауна диагностика проводится генетическим исследованием крови.

Если Ваш ребенок болен.

Излечение синдрома Дауна невозможно, но для облегчения общего состояния ребенка необходимо тщательно заниматься лечением всех сопутствующих заболеваний.  Хирургическое вмешательство может исправить порок сердца или иные дефекты внутренних органов. В некоторых странах выполняются косметические операции лица больных синдромом Дауна. Обеспечьте своему ребенку с раннего возраста участие в образовательных программах, которые помогут повысить уровень его умственного развития. 

Часто занимайтесь с ребенком дома, читайте книжки, разговаривайте. Так Вы поможете малышу  ускорить процесс развития и адаптации.

Многие дети с синдромом Дауна имеют большие способности, чем было принято считать ранее. Вовремя принятые родителями и врачами меры помогут такому ребенку не только выучиться, но и найти во взрослой жизни подходящую ему работу.

Алексеева Ольга